Farmakogenomiikka tutkii, miten perimä vaikuttaa siihen, miten lääkkeet toimivat elimistössä. Tämän tiedon avulla lääkärit voivat valita lääkkeet ja annokset tarkemmin, mikä vähentää kokeiluun perustuvaa hoitoa sekä haittavaikutusten riskiä. Farmakogenetiikasta käytetään myös lyhennettä PGx, joka tulee englanninkielisestä termistä pharmacogenetics.
Farmakogeneettinen testaus analysoi DNA:ssa esiintyviä geneettisiä variaatioita, joiden avulla voidaan arvioida, miten todennäköisesti elimistö reagoi tiettyihin lääkkeisiin. Testi tehdään yleensä veri- tai sylkinäytteestä.
Kun lääkkeillä on tunnettuja geeni–lääkevuorovaikutuksia (esimerkiksi kardiologiassa, neurologiassa tai psykiatriassa) tai kun hoidon teho vaihtelee tai haittavaikutuksia esiintyy.
Genotyyppi tarkoittaa tietyn geenin kohdalla esiintyvien geneettisten varianttien yhdistelmää eli alleeliparia, jonka olet perinyt vanhemmiltasi. Esimerkiksi tietyn SNP-muunnoksen genotyyppi voidaan esittää muodossa A/C, mikä tarkoittaa, että toinen alleeli on peritty toiselta ja toinen toiselta vanhemmalta. Genotyyppi toimii perustana fenotyypin ennustamiselle ja auttaa arvioimaan, miten elimistösi todennäköisesti reagoi tiettyihin lääkkeisiin.
Fenotyyppi kuvaa sitä, miten geneettinen tieto ilmenee toiminnallisena ominaisuutena, esimerkiksi kuinka nopeasti elimistö metaboloi lääkkeen. Se on genotyypistä johdettu kliinisesti merkityksellinen tulos ja auttaa ohjaamaan turvallisempaa ja tehokkaampaa lääkehoitoa.
Metabolointistatus kuvaa, kuinka tehokkaasti elimistösi käsittelee tiettyjä lääkkeitä geneettisen profiilisi perusteella. Se määritetään analysoimalla geenimuutoksia, jotka vaikuttavat lääkkeitä metaboloiviin entsyymeihin. Geneettiset erot voivat johtaa siihen, että lääkkeet metaboloituvat tavallista nopeammin, hitaammin tai eivät lainkaan.
Geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa merkittävästi siihen, miten elimistö käsittelee tiettyjä lääkkeitä. Useimmin vaikutuksia nähdään esimerkiksi:
Farmakogenetiikka on tärkeä potilasturvallisuuden kannalta, koska se auttaa ehkäisemään haitallisia lääkehaittavaikutuksia ja parantamaan hoidon vaikuttavuutta. Tavanomaiset lääkeannokset eivät sovellu aina kaikille. Henkilöillä, joiden elimistö metaboloi lääkkeitä keskimääräistä nopeammin tai hitaammin, tavanomainen annos voi aiheuttaa haittavaikutuksia tai jäädä tehottomaksi.
Farmakogeneettisen tiedon avulla lääkärit voivat sovittaa lääkkeen valinnan ja annostuksen yksilöllisesti potilaalle. Tämä vähentää kokeiluun perustuvaa lääkitystä, pienentää haittavaikutusten riskiä ja parantaa hoidon tuloksia.
Farmakogenetiikka keskittyy lääkkeiden valinnan ja annostuksen optimointiin. Sen sijaan sairauksien geneettinen testaus pyrkii arvioimaan sairauden riskiä tai diagnosoimaan geneettisiä sairauksia.
Terveydenhuollon palveluntarjoajien ja Abomicsin kanssa yhteistyötä tekevien laboratorioiden kautta.
Abomics on suomalainen terveysteknologiayritys, joka on erikoistunut farmakogenetiikkaan. Tarjoamme kliinisesti validoituja farmakogeneettisen tulkinnan palveluja, lääketieteellisiä tietokantoja sekä integroitavia IT-ratkaisuja, jotka tukevat turvallisempia ja yksilöllisempiä lääkehoitopäätöksiä.
Muutamme raakamuotoisen geneettisen datan käytännössä hyödynnettäväksi tiedoksi jokapäiväistä kliinistä käyttöä varten. Tulkintapalvelumme tarjoaa selkeitä, hoitosuosituksiin perustuvia lääkehoitosuosituksia, jotka lääketieteen ammattilaiset ovat arvioineet. Raportit voidaan integroida suoraan sähköisiin potilastietojärjestelmiin API-rajapinnan kautta tai toimittaa turvallisen portaalin kautta, jolloin kliinikot voivat tehdä yksilöllisiä lääkehoitopäätöksiä.
Abomicsin farmakogeneettinen tulkintapalvelu tuottaa kattavan raportin, joka sisältää 29 geeniä sekä suositukset lähes 300 lääkkeelle, joilla on kliinisesti merkittäviä farmakogeneettisiä vaikutuksia. Sisältö perustuu kansainvälisiin hoitosuosituksiin sekä Abomicsin kuratoimaan tutkimusnäyttöön. (Asiakaskohtaiset geeni- ja lääkekattavuudet määritellään tarkemmin käyttöönoton ja sopimusten yhteydessä.)
Farmakogeneettisestä testistä voi olla hyötyä monille potilaille useilla eri lääketieteen erikoisaloilla, sillä lähes jokaisella ihmisellä on vähintään yksi geneettinen muunnos, joka voi vaikuttaa lääkkeiden tehoon tai turvallisuuteen. Farmakogeneettisen testauksen soveltuvuuden arvioi kuitenkin aina hoitava lääkäri.
Kliiniseen käyttöön suunnitellut raportit, jotka sisältävät genotyypit, fenotyypit, vaikuttavat lääkeaineet sekä annostus/varoitustekstit. Raportit voidaan toimittaa portaalin kautta, API:n (JSON/PDF) kautta tai SFTP-yhteydellä. Potilaat voivat tarkastella tuloksiaan GeneAccount-palvelussa.
Kyllä, ratkaisut voidaan integroida potilastietojärjestelmiin REST API -rajapinnan kautta käyttäen JSON- tai PDF-muotoista dataa. Tämä mahdollistaa tulosten ja GeneRx-suositusten hyödyntämisen suoraan kliinisessä työssä.
Tuetut formaatit ovat JSON REST API -rajapinnassa sekä PDF raportteja varten. Tiedonsiirto voidaan toteuttaa esimerkiksi SFTP-yhteyden kautta.
Kyllä, tietokannat ja raportit on suunniteltu integroitaviksi laboratoriojärjestelmiin sekä muihin kliinisiin ohjelmistoihin API- tai SFTP-yhteyksien kautta konfiguroitavissa toimitusmuodoissa.
Aikataulu riippuu projektin laajuudesta, käytössä olevasta IT-ympäristöstä sekä valitusta integraatiotavasta (portaali tai API/SFTP-integraatio). Abomics tarjoaa käyttöönoton ja integraation asiantuntijatukea koko prosessin ajan. Ota yhteyttä tiimiimme, niin voimme arvioida ja suunnitella teille sopivan käyttöönoton.