Kirjoittaja: Minna Pauliina Kataja -15.11.2024
Lääkkeiden haittavaikutuksia ja oikeaa annoskokoa selvitetään usein vieläkin kokeilemalla. Moni hyötyisi farmakogeneettisestä testistä, jonka avulla voidaan löytää potilaalle sopiva lääkeannos ja tutkia lääkeaineen sivuvaikutuksia. Abomicsin toimitusjohtaja Sami Miettinen uskoo, että farmakogenetiikka on tulevaisuudessa osa ennakoivaa terveydenhuoltoa.
– Ennakoivalla testauksella voidaan vähentää lääkehaittoja ja saadaan nopeammin oikeat annoskoot. Tutkimusten mukaan noin 30 prosenttia lääkehaitoista voidaan selittää pelkästään potilaan geneettisellä profiililla. Luku on huima, joten hoitotuloksia voidaan ennakoivalla testauksella huomattavasti parantaa, sanoo Miettinen.
Kun potilas ja lääkäri haluavat selvityksen siitä, miten potilaan keho reagoi lääkeaineeseen, voi lääkäri tilata farmakogeneettinen testin. Se kertoo, miten maksan entsyymit metabolisoivat lääkkeen, mikä voi vaihdella suuresti eri ihmisten välillä.
Farmakogeneettisessä testissä potilaan verinäytteestä tehdään laboratoriossa geenisekvensointi. Sen avulla selviää, miten tietty geeni vaikuttaa aineenvaihdunnan nopeuteen.
– Pystymme Abomicsissa tehdyssä analyyseissä esimerkiksi kertomaan, että tietyn geenin takia potilaalle suositellaan puolet pienempää lääkeannosta, Miettinen kertoo.
Testi ja ohjeet tulevat suoraan potilastietojärjestelmään
Abomics on kehittänyt ratkaisun, joka tuo farmakogeneettisen testin tulokset ja niistä tehtävät yksilölliset lääkeohjeet suoraan lääkärin työnkulkuun. Tämä mahdollistaa sen, että aiemmat testitulokset eivät jää huomaamatta seuraavissa potilastapaamisissa, mikä on ollut yleinen ongelma.
– Farmakogeneettinen tutkimus perustuu geenitietoon, joka pysyy muuttumattomana koko potilaan elämän ajan. Siksi kerran tehty farmakogeneettinen testi tarjoaa tietoa, jota voidaan hyödyntää kaikissa tulevissa lääketieteellisissä päätöksissä. Integroimalla nämä tiedot pysyvästi potilastietojärjestelmiin varmistamme, että hoito on mahdollisimman tehokasta ja turvallista, ja voimme samalla vähentää lääkehoidon kustannuksia, Sami Miettinen sanoo.
Abomics on toteuttanut Tietoevry Caren kanssa Lifecare-potilastietojärjestelmän Lääkehoito-osioon uuden ominaisuuden. Sen avulla lääkäri saa automaattisesti tiedon potilastietojärjestelmään, onko potilaalle tehty farmakogeneettinen testi. Ratkaisu otetaan ensimmäisenä käyttöön Pohjanmaan hyvinvointialueella ensi vuonna.
Miettisen mielestä olisi tärkeää, että toimintamalli leviäisi koko Suomeen.
Monissa maissa tehdään vain vähän testejä – Suomi on edelläkävijä
Sami Miettinen kertoo, että usein kestää noin 15–17 vuotta, että lääketieteen innovaatiot tulevat osaksi käytäntöä. Farmakogenetiikka on tehnyt tuloaan noin kymmenen vuotta.
– Jatkuvasti tulee enemmän näyttöä siitä, miten ennakoivasta farmakogenetiikan tutkimuksesta on hyötyä. Meidän visiomme on, että testejä voitaisiin terveydenhuollossa käyttää ennakoivasti. Jos valikoidusti testataan ne henkilöt, jotka käyttävät monia erilaisia lääkkeitä, voidaan vähentää lääkehaittoja ja määrittää oikeat annoskoot nopeammin, Miettinen sanoo.
Abomicsin asiantuntijoiden ylläpitämässä tietokannassa on tällä hetkellä 100 lääkeainetta, joihin farmakogenetiikalla on kliinisesti merkittävää vaikutusta.
Suomessa tehdään testejä melko paljon. Testejä tekevät useat laboratoriot, terveydenhuoltoyritykset ja HUSin diagnostiikkakeskus, joka myös analysoi näytteitä. Ruotsissa farmakogeneettisiä testejä tehdään hyvin vähän, ja Norjassa vain hieman enemmän. Joissakin maissa, kuten Alankomaissa, farmakogenetiikka on jo integroitu osaksi terveydenhuoltoa, mutta monissa maissa ollaan vielä alkuvaiheessa.
– Abomics on tähän asti keskittynyt kehittämään yhteistyötä laboratorioiden kanssa ja edistänyt farmakogeneettisten testien käyttöä terveydenhuollossa tarjoamalla alan koulutusta. Uskomme, että tietojärjestelmien integrointi on avain farmakogenetiikan laajempaan hyödyntämiseen ja yleistymiseen eri markkinoilla.
Yhteistyö biopankkien ja lääkekehityksen kanssa ovat Miettisen mukaan tulevaisuuden mahdollisuuksia, erityisesti Euroopassa, Lähi-idässä, Australiassa ja Aasiassa.
– Emme sulje mitään suurta markkinaa ulkopuolelle. Tarkastelemme myös Yhdysvaltoja ja sen markkinoiden laajentamismahdollisuuksia.
Lääkkeiden haittavaikutukset on iso ongelma
Lähes joka viides (19 %) potilas altistuu lääkehaitalle sairaalahoidon aikana Outi Laatikaisen väitöstutkimuksen mukaan. Lääkehaitat ovat lisäksi erittäin yleisiä iäkkäillä potilailla ja aiheuttavat arviolta neljänneksen (23 %) iäkkäiden potilaiden erikoissairaanhoidon päivystyskäynneistä, väitöksessä kerrotaan.
Viime vuosina on tehty tutkimuksia, vaikuttaako farmakogeneettinen testi hoitotuloksiin. Esimerkiksi Lancetin tutkimusartikkelissa kerrotaan, että geeniohjattu lääkehoito vähensi merkittävästi haittavaikutusten riskiä verrattuna tavanomaiseen hoitoon.
Lancetin tutkimus osoitti kliinisesti merkittävien haittavaikutusten vähenevän 30 %, kun hoitavalla lääkärillä on käytössään farmakogeneettisen testin tulokset lääkityspäätöksenteon tukena. Tutkimukseen osallistui noin 7 000 potilasta, joiden hoito edellytti mm. masennuslääkkeitä, kipulääkkeitä tai sydän- ja verisuonitautien lääkkeitä.
Suomessa farmakogeneettinen testi on masennuksen käypä hoito -suosituksessa. Lääkäriä kehotetaan tekemään testi, jos määrätyllä lääkkeellä on haittavaikutuksia tai lääkehoito ei tehoa. Tutkimusten mukaan jopa 60 prosenttia Suomessa käytetyistä masennuslääkkeistä on sellaisia, joiden teho on kliinisesti merkittävällä tavalla riippuvainen potilaan perimästä. Tutkimuksissa on myös todettu, että CYP2D6-geenin perinnölliset erot vaikuttavat merkittävästi eräiden psykoosilääkkeiden metaboliaan. Tämä seikka voidaan huomioida psykoosilääkkeiden hoidon suunnittelussa.
Entsyymien vaikutusta verihyytymien estämiseen käytettyyn klopidogreliin ja MS-taudin lääkkeeseen siponimodiin on tutkittu myös. CYP2D6-, CYP2C19– ja CYP2C9 ovat yleisimpiä kliinisesti merkittäviä geenejä, jotka vaikuttavat lääkehoitoihin.
Yhteistyö biopankkien kanssa mahdollistaa ennakoivan terveydenhuollon
Sami Miettinen näkee, että yhteistyö biopankkien kanssa on suuri mahdollisuus Abomicsille. Juuri se mahdollistaisi ennakoivan terveydenhuollon.
– Ajattelemme, että biopankkien näytteistä muodostuva data voitaisiin ajaa meidän palvelumme kautta. Tuomme siihen tiedon potilaan näytteen farmakogeneettisestä profiilista. Silloin voimme käyttää tietoa ennakoivasti, kun tiedämme henkilön lääkeaineenvaihdunnan erityispiirteet jo ennen kuin lääkehoito aloitetaan.
Yhteistyö biopankkien kanssa avaisi myös uusia mahdollisuuksia tutkimukseen ja liiketoimintaan, kun biopankkien data rikastuisi.
– Kun lääkekehitysyritykset kehittävät tiettyä lääkettä, olisi biopankeissa jo valmiina tietoa esimerkiksi lääkkeiden metaboliasta. Se voisi nopeuttaa lääkekehitystä ja auttaa löytämään oikeat profiilit lääkkeen kehityksen kannalta.
Abomics tekee jo yhteistyötä lääkeyrityksien kanssa niin, että anonymisoitua dataa voidaan käyttää lääkkeiden kehityksessä.
Uudella toimitusjohtajalla on kokemusta isoista yhtiöistä ja yrityskulttuureista
Sami Miettinen aloitti Abomicsin uutena toimitusjohtajana toukokuussa. Hän on aiemmin toiminut GE Healthcaren palveluksessa.
– Siellä oli hyvin selkeät tavat ja prosessit toimia. Tuntemus ison yrityksen tavoista tukee Abomicsin toimintaa. Abomics on panostanut laatujärjestelmiin, riskienhallintaan ja prosesseihin, mikä on äärimmäisen tärkeää, kun yritystä laajennetaan. Voin peilata asioita isoihin yrityksiin, Miettinen sanoo.
Miettinen on ollut esimerkiksi mukana yhdistämässä suomalaista Instrumentariumia ja yhdysvaltalaista GE Healthcarea ja hän on toiminut erilaisten yrityskulttuurien parissa.
– Pienen yrityksen kannalta tuotestrategian ja tarjonnan selkeys on olennaista. Kun vuosikymmeniä tein työtä näissä yrityksissä, ymmärsin, miten tärkeää on pitkän tähtäimen selkeä strategia. Abomicsissa olen halunnut tuoda selkeyttä siihen, miten voimme vain pienillä muutoksilla käyttää konseptiamme yhä useampien asiakkaiden tarpeisiin. Alkukuukausina olen huomannut, että Abomicsissa ei ole ehkä vielä ymmärretty, mitä kaikkea voimme saada aikaan ja minne kaikkialle palvelua voisi tarjota. Palvelumme on hyvin fokusoitu, mutta on useita segmenttejä, jotka farmakogenetiikkaa pystyvät hyödyntämään.
Lähteet & lisätiedot
- A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions: an open-label,multicentre, controlled, cluster-randomised crossover implementation study, TheLancet Volume 401, Issue 10374, 2023
- CYP2D6-geenitestiin perustuvan metaboliastatuksen merkitys psykoosilääkkeidenannostelussa), Kari Raaska, https://www.kaypahoito.fi/nix03359
- Masennuksen käypä hoito -suositus: https://www.kaypahoito.fi/hoi50023#s16
- Lääkkeisiin liittyvät haittatapahtumat terveydenhuollossa, Outi Laatikainen proviisori, FT Oulun yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta, farmakologia ja toksikologia, 2020, 216-229_Dosis_2-2020_Laatikainen.pdf
Kuvat: Shutterstock ja Abomics
